Okyanusum.com Din, Bilim, Sufizm
Wellcome Trust Sanger Enstitüsü Psikodilbilim Bölümü bilim insanları zihinsel bozukluk sendromuna yol açan bir geni tespit edip bunun nasıl çalıştığını gözler önüne serdiler. American Journal of Human Genetics adlı dergide yayınlanan bu araştırma, BCL11A adlı genin yeni bir zihinsel bozukluk sendromununda rol oynadığını detaylı bir şekilde göstermekte.
Araştırma, bir kişide BCL11A geninin iki kopyasından bir tanesi anormal olduğunda ya da mutasyona uğradığında, bu yeni tarif edilen zihinsel bozukluğa sahip olacağını göstermekte. Araştırma ekibi, beyin hücrelerinin normal bir şekilde gelişmesi ve kapasitesinde çalışması için gerekli derecede BCL11A proteini üretiminde iki sağlıklı BCL11A kopyaya ihtiyacı olduğunu göstermek için araştırmalarında insan hücreleri ve bir fareyi model olarak kullandılar.
Sanger Enstitüsü Gelişimsel Bozuklukları Araştıma Programı, zihinsel bozuklukla ilişkili şimdiye kadar pek çok yeni gen tespit etmiştir. Ancak, genetik sebeplerin her biri nadiren gözüktüğü için bu genlerin nasıl çalıştığı hakkında çok az bilgiye sahip olunmaktadır. Araştırmacılar, farelerdeki bu mekanizmayı keşfederek, bu genlerin insan gelişimindeki etkisini ilk defa gösterebilmişlerdir.
Dr. Darren Logan ve Prof. Simon Fisher’in liderliğindeki ekip, İngiltere ve dışından zihinsel bozukluğu olan 9 hastayla çalışmış ve bu hastaların, yeni bir klinik sendrom olarak tanımlanan aynı genetik profile ve semptomlara sahip olduklarını tespit etmişlerdir. Bu araştırmadaki her bir kişi, gelecekte hastaları tedavi etmek icin kullanılabilecek aynı sıradışı kan profiline sahiptiler.
Wellcome Trust Sanger Enstitüsü’nden Dr. Darren Logan: “Çalışmalarımızda hastalara yer verdik, bu hastaların hücrelerini inceledik ve bir fareye bu çalışmayı aktardık; fareyi model olarak kullanıp gen keşif fazından yola çıkarak zihinsel bozukluğun sebebini araştırdık. Tespit ettiğimiz şey; BCL11A geninin zihinsel bozukluk sendromuna yol açtığıydı. Bu çalışma, gen ile hücresel ve hayvansal çalışmaları destekleyen çıktı arasındaki bağı kanıtlayan hastanın DNA dizilimi ile deneysel araştırmayı eşleştirmenin mükemmel bir örneğidir. Gelecekte bu modeli zihinsel bozukluklarla ilgili olan pek çok diğer genleri test etmek için daha geniş bir ölçüde takip etmeyi planlıyoruz.”
İnsan nüfusunda her 100 insandan yaklaşık 3’ü bir çeşit öğrenme bozukluğuna sahip ve bunun da pek çok farklı genetik sebebi olabilir. Hastalardaki bu mevcut durum da bu yüzden değişiklik göstermekte. Bundan dolayı her bir sendrom az anlaşılmakta. Araştırma, ayrıca, mutasyona uğramış BCL11A geninin, beyin gelişimi ve fonksiyonu için önemli olan diğer pek çok geni etkilediğini de ortaya koymakta ve dolayısıyla bu genin anormal kopyasını taşıyan insanların neden zihinsel bozukluga sahip olduğunu da açıklamakta.
Max Planck Enstitüsü Psikodilbilim bölümünden Prof. Simon Fisher: “Mutasyona uğramış BCL11A geni tarafından meydana gelmiş ciddi anlamda konuşma ve dil gelişimindeki problemleri ve sendromun kalıcı özelliklerini tespit etmek istiyorduk. Bizimkisi gibi çalışmalar, zihinsel bozukluğun biyolojik sebepleri ile konuşma dilindeki bozukluklar arasındaki ilgi çekici bağlantıları açığa çıkartmaya başlamıştır. BCL11A geni mutasyonları çok nadir olmasına rağmen, bu gen, sağlıklı bir beyin oluşumu için gerekli ve önemli olan daha büyük bir gen ağına aittir ve dolayısıyla insan bilişinin temeli ve gelişimine (gelişimde işlerin nasıl yanlış gittiği) dair daha geniş bir bakış açısı, öngörü sağlayabilir.”
Dr. Longan’ın Sanker Enstitüsü laboratuvarında klinik genetikçi olan Dr. Cristina Dias da şunları söylüyor: “Bu çalışmaya katılan hastaların ve yakınlarının katılımları, BCL11A genindeki mutasyonun, grup olarak onları nasıl etkilediğini anlamamız için gerekliydi. Bu yeni yeni fark edilen bir durum. Dolayısıyla, hastalarla çalışmaya devam etmek önemli. Bu mutasyonların diğer genleri de nasıl etkilediğini görmek ve potansiyel ilaçları belirlemek için hücrelerin deneysel kaynaklarını ve fare modellerini gelecekteki araştırmalarda kullanacağız. Sonuçta, bu çalışmalar bizlerin zihinsel bozuklukları ve buna bağlı sağlık problemlerini de daha iyi anlamamıza yardımcı olacak ve bireylerle en iyi şekilde ilgilenilmesine imkân sağlayacaktır.”
Çeviren: AylinEr
http://m.medicalxpress.com/news/2016-07-intellectual-disability-syndrome-genetic-gene.html
